Nguyên nhân gì và vào lúc nào thì giới tính của con người được quyết định? Để trả lời câu hỏi này, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trong nhiều năm và đã khẳng định được rằng: Giới tính của con người được quyết định bởi nhiễm sắc thể mang các tế bào sinh dục của cha mẹ. Đó là những thông tin về di truyền được chứa đựng trong nhân tế bào của trứng và tinh trùng.
Trong thời kỳ đầu phôi thai, giới tính của con người chưa được phân định rõ ràng. Nếu phôi thai này là do tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y của người cha và trứng của người mẹ (mang nhiễm sắc thể X) kết hợp mà thành, tuyến sinh dục nguyên thủy của nó sẽ dần dần phát triển thành tinh hoàn. Phôi thai này sẽ phát triển thành một cá thể nam giới. Ngược lại, nếu phôi thai là do tinh trùng mang nhiễm sắc thể X và trứng kết hợp với nhau, tuyến sinh dục nguyên thủy sẽ dần dần phát triển thành buồng trứng và một cá thể nữ sẽ hình thành. Quá trình phân hóa tuyến sinh dục nguyên thủy sẽ bắt đầu vào khoảng tuần thứ 6-7 của phôi thai và sẽ hoàn thành khi phôi thai được 18-25 tuần.
Ngoài sự khác nhau về nhiễm sắc thể và tuyến sinh dục, giữa nam và nữ còn có sự khác biệt về kết cấu các cơ quan sinh dục trong và ngoài, các loại hoóc môn trong cơ thể. Ở giai đoạn đầu, trong mỗi phôi thai đều có hai hệ thống ống dẫn gọi là hệ ống dẫn trung thận và hệ ống dẫn trung thận phụ. Lúc này phôi thai chưa có sự khác biệt về giới tính.
Tinh hoàn của của thai nhi nam có thể tạo ra testosteron và một loại protein có khả năng ức chế hệ ống dẫn trung thận phụ. Dưới sự kích thích của testosteron, hệ ống dẫn trung thận dần dần phát triển thành các cơ quan sinh dục trong như ống dẫn tinh và bao tinh hoàn. Còn dưới tác dụng ức chế của loại protein nói trên, hệ ống dẫn trung thận phụ dần dần thoái hóa. Sau đó, testosteron sẽ chuyển biến thành một loại hoóc môn khác để cơ quan sinh dục ngoài phát triển thành âm nang, dương vật và tuyến tiền liệt.
Trong cơ thể thai nhi nữ, do không có protein ức chế nên ống dẫn trung thận phụ sẽ tự biến đổi thành hai ống dẫn trứng, tử cung và đoạn trên âm đạo. Do không chịu ảnh hưởng của testosteron nên ống dẫn trung thận tự động thoái hóa. Cơ quan sinh dục ngoài phát triển thành dạng nữ giới, tức là có môi lớn, môi bé, âm vật và đoạn dưới âm đạo.
Sự phân hóa cơ quan sinh dục trong cũng được hoàn thành trước tuần thứ 16-23 của thai nhi.